ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。2番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。2番染色体はヒトの染色体のうち2番目に大きく、約2億4300万塩基対から成り、細胞内の全DNAの8%近くを占めています。
2番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が1,200～1,300個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
2番染色体の変化に関連する疾患
2番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 2q37欠失症候群
- MBD5関連神経発達障害（2q23.1微小欠失症候群）
- SATB2関連症候群（2q32欠失症候群）
