ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。21番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。21番染色体はヒトの染色体のうち最も小さく、約4800万塩基対から成り、細胞内の全DNAの1.5～2％を占めています。
2000年、ヒトゲノムプロジェクトにおいて、この212番染色体は完全に配列が決定された2番目のヒト染色体となりました（1番目は22番染色体）。
21番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が200～300個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
21番染色体の変化に関連する疾患
21番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- コア結合因子急性骨髄性白血病（CBF-AML、非遺伝性）
- ダウン症候群（トリソミー21）
