ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。17番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。17番染色体はおよそ8300万塩基対から成り、細胞内の全DNAの2.5～3％を占めています。
17番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が1,100～1,200個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
17番染色体の変化に関連する疾患
17番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 17q12欠失症候群
- 17q12重複
- 急性前骨髄球性白血病（非遺伝性）
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 隆起性皮膚線維肉腫（非遺伝性）
- Koolen-de Vries症候群
- ミラー・ディカー症候群
- Potocki-Lupski症候群
- スミス・マギニス症候群
- Yuan-Harel-Lupski症候群
