ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。5番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。5番染色体は、約1億8100万塩基対から成り、細胞内の全DNAの約6%を占めています。
5番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が約900個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
5番染色体の変化に関連する疾患
5番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 5q欠失症候群
- 5q31.3微細欠失症候群
- 5p欠失症候群
- PDGFRB関連慢性好酸球性白血病（非遺伝性）
- 脳室周囲異所性灰白質
