ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。8番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。8番染色体は、1億4600万以上の塩基対から成り、細胞内の全DNAの4.5～5％を占めています。
8番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子がおよそ700個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
8番染色体の変化に関連する疾患
8番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 8p11骨髄増殖症候群（非遺伝性）
- コア結合因子急性骨髄性白血病（CBF-AML、非遺伝性）
- 組換え8番染色体症候群（サン・ルイス・バレー症候群）
- 毛髪鼻指節症侯群II型（Langer-Giedion症侯群）
