ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。11番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。11番染色体は、約1億3500万塩基対から成り、細胞内の全DNAの4~4.5%を占めています。
11番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が1,300~1,400個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
11番染色体の変化に関連する疾患
11番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
- エマヌエル症候群
- ユーイング肉腫(非遺伝性)
- ヤコブセン症候群
- 神経芽腫(非遺伝性、一部遺伝性あり)
- Potocki-Shaffer症候群
- シルバー・ラッセル症候群
- WAGR症候群(11p13欠失症候群)