ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。4番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。4番染色体は、約1億9100万塩基対から成り、細胞内の全DNAの6%以上を占めています。
4番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が1,000～1,100個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
4番染色体の変化に関連する疾患
4番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- PDGFRA関連慢性好酸球性白血病（非遺伝性）
- 4p欠失症候群
