「ニュース」のタグがついた記事
CD55欠損症、最初で唯一の治療薬Veopozを米FDAが承認
2023.09.22 公開
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先天性血栓性血小板減少性紫斑病、開発中の治療薬が日本で承認申請
2023.09.22 公開
【イベント情報】関東PWSケアギバーズネットワーク第12回公開講演会、10／22（日）オンライン・横浜で開催
2023.09.22 公開
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SLC26A4遺伝子変異によるPendred症候群/DFNB4、めまい・ふらつきの原因を明らかに
2023.09.21 公開
【PR・イベント情報】オンライン市民公開講座「つながり支え合う ～あなたの気持ち・家族の想い～」9/30（土）に開催
2023.09.19 公開
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RELA遺伝子の変異により引き起こされる免疫異常症、新たな病型とその仕組みを特定
2023.09.15 公開
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神経線維腫症II型、日本人患者さんの遺伝子変異タイプと症状の経過との関連性を報告
2023.09.07 公開
【独自調査結果】治療や手術などの「説明同意」、内容がわからなかったらどうする？
2023.09.05 公開
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「生殖補助医療」や「母親の高齢化」、インプリンティング疾患の発症への影響が判明
2023.09.01 公開
【イベント情報】MCMの会「ミトコンドリア病患者会フォーラム 専門医を囲んで」、9／24（日）オンライン開催
2023.09.01 公開
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遺伝性網膜ジストロフィー初の遺伝子治療「ルクスターナ」日本で発売
2023.08.31 公開
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家族性ALSの病態に関わる新たな分子メカニズムを解明
2023.08.31 公開
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DMDのエクソン44スキップ治療薬、FDAによる3つの指定で開発加速へ
2023.08.25 公開
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アデノ随伴ウイルスベクターでの遺伝子治療、潜在的副作用を減らす手法を開発
2023.08.17 公開
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SMA発症前にスピンラザで早期治療の臨床試験、5年間の運動機能を維持
2023.08.16 公開
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日本初の先天性胆汁酸代謝異常症治療薬「オファコルカプセル」発売
2023.08.10 公開
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橈骨尺骨癒合を伴う血小板減少症、患者さんと同じ遺伝子変異を持つマウス作製に成功
2023.08.03 公開
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重症の血友病B、「塩基編集」でiPS細胞の点変異修復に成功
2023.07.27 公開
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血友病Aに対する初の遺伝子治療を米FDAが承認、重症成人患者さん対象
2023.07.24 公開 （最終更新: 2023.08.18）
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SMA、ゾルゲンスマによる遺伝子治療後のスピンラザ治療の有用性が判明
2023.07.20 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー、細胞治療開発研究に有用なモデルラットを確立
2023.07.13 公開
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原因不明だった高身長の患者さんで、新たな遺伝的要因を発見
2023.07.06 公開
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遺伝性網膜ジストロフィー初の遺伝子治療「ルクスターナ」日本で承認
2023.07.05 公開
注目が集まる遺伝子治療、ファイザー株式会社は遺伝子治療薬の製造拠点に投資
2023.06.30 公開
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色素性乾皮症、DNA損傷の修復に関わる原因遺伝子の働きの詳細なメカニズムを解明
2023.06.30 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー初の遺伝子治療薬「ELEVIDYS」が米国で迅速承認
2023.06.30 公開 （最終更新: 2023.08.18）
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遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子パネル検査システム、国内初承認
2023.06.29 公開
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アンジェルマン症候群の知的障害を改善しうる薬剤候補を発見
2023.06.22 公開 （最終更新: 2023.08.18）
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COVID-19に関連した子どもの突然死、その背景に「ヌーナン症候群」を発見
2023.06.15 公開 （最終更新: 2023.08.18）
【終了】【LINE限定・無料】「マンガでよくわかる 遺伝性疾患」をお届けします！
2023.06.13 公開 （最終更新: 2023.09.20）
遺伝性血管性浮腫（HAE）患者さん向けアプリ「HAE日誌」提供開始
2023.06.13 公開
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入院する子どもへ付き添う家族の実態、大部分が看護力を補う労力提供型
2023.06.13 公開
ジーンくんの絵描きうた♪
2023.06.09 公開 （最終更新: 2023.06.12）
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遺伝性乳がん卵巣がん、BRCA2における意義不明バリアントの一つに病原性を発見
2023.06.08 公開
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フェニルケトン尿症治療薬パリンジック発売、日本で約30年ぶりの新規治療薬
2023.06.06 公開
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より完全なヒトゲノム参照配列「パンゲノム」公開
2023.06.05 公開
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希少疾患の病因を解明する新しい手法を開発、3疾患の遺伝的病因を明らかに
2023.06.02 公開
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新しい目の遺伝性疾患を発見、多彩な症状が現れる仕組みの一端を明らかに
2023.05.26 公開
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先天性血栓性血小板減少性紫斑病、酵素補充療法薬がFDA優先審査へ
2023.05.26 公開
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遺伝性不整脈疾患「カルモジュリノパチー」、発症メカニズムを明らかに
2023.05.22 公開
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遺伝性「頸動脈小体腫瘍」、日本における遺伝学的特徴を明らかに
2023.05.12 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬ビルテプソ、長期試験で有効性と安全性を確認
2023.05.12 公開
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【イベント情報】ハーモニー・ライン「年初総会／創立25周年記念総会」、6／3（土）開催
2023.05.09 公開
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網膜色素変性症の安価で簡便な治療につながる成果、4つの化合物を眼内注射で視機能回復
2023.05.01 公開
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レーバー先天性黒内障、米国FDAが高血圧で既承認の薬剤が治療薬候補に
2023.05.01 公開 （最終更新: 2023.08.18）
遺伝性疾患プラス オープン3周年のご挨拶
2023.04.28 公開
【募集終了】遺伝性疾患プラス3周年記念「専門家に聞きたい！遺伝子治療のこと」
2023.04.28 公開 （最終更新: 2023.05.12）
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遺伝子診断を迅速化できる新たな手法を開発、ミトコンドリア病で確定診断に貢献
2023.04.27 公開 （最終更新: 2023.08.18）
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筋ジストロフィーに関連の重症心不全、iPS細胞を用いて発症メカニズムを明らかに
2023.04.24 公開
開発中のデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬、FDAと治験計画合意
2023.04.20 公開
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ALSとFTDの新しい治療薬候補となる核酸医薬を開発
2023.04.17 公開
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病気の家族を介護する「家族介護者」、その医療的ケアの実態を明らかに
2023.04.12 公開
「特殊ミルク」供給に寄与、厚生労働大臣より企業へ感謝状
2023.04.11 公開
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脊髄性筋萎縮症II・III型、エブリスディ治療の4年時点データで有効性・安全性を確認
2023.04.10 公開
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フェニルケトン尿症、新規治療薬「パリンジック皮下注」が国内で承認
2023.04.06 公開
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拡大新生児スクリーニングの検査体制が群馬県で確立、4月から検査開始
2023.04.04 公開
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レット症候群、初の治療薬「Daybue」を米国FDAが承認
2023.04.03 公開
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脊髄性筋萎縮症における骨格筋病変発症メカニズムの一端を解明
2023.03.31 公開
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ALSやFTDの原因となるRNAの働きを抑制、新規治療候補となるタンパク質を発見
2023.03.27 公開
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開発中のHAE治療薬「Garadacimab」、6割以上の患者さんで6か月無発作を確認
2023.03.24 公開
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【速報】厚労省「第51回指定難病検討委員会」開催、3疾病の追加方針を了承
2023.03.24 公開
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希少遺伝性疾患「脱毛症を伴う顎顔面骨形成不全症」、発症の分子メカニズムが明らかに
2023.03.17 公開
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筋強直性ジストロフィー1型、iPS細胞の応用で治療薬候補の体外での検討が可能に
2023.03.10 公開 （最終更新: 2023.03.24）
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ウィルソン病と低亜鉛血症の治療薬「ノベルジン」の顆粒タイプが発売
2023.03.07 公開
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厚労省「第50回指定難病検討委員会」開催、新たに3疾病が対象疾病の候補に
2023.03.07 公開
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筋ジストロフィーなどの難治性筋疾患、研究に有用なヒト骨格筋組織モデルの開発に成功
2023.03.06 公開 （最終更新: 2023.03.07）
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運動神経変性疾患、「小胞体ストレス」による発症の分子メカニズムを解明
2023.03.03 公開
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2つの異なる希少遺伝性疾患「FSHD2」と「アルヒニア」に共通の原因タンパク質を発見
2023.02.28 公開
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胆道がんの発生にBRCA1/2を含む5つの遺伝子の病的バリアントが関連
2023.02.22 公開
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縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、アセノイラミン酸による筋力低下の抑制効果を確認
2023.02.17 公開
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ラナデルマブ、小児の遺伝性血管性浮腫の急性発作に対し米FDA承認
2023.02.10 公開
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CADASIL専門外来、国立循環器病研究センターが日本で初めて開設
2023.02.09 公開
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多発性嚢胞腎、嚢胞形成に尿細管からのブドウ糖吸収が関連していると判明
2023.02.08 公開
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遅発型ポンペ病の遺伝子治療薬、臨床試験差し止め解除通知の受領を発表
2023.02.07 公開
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日本人の重い脳小血管病の実態を明らかに、半数近くに遺伝性の原因を確認
2023.02.06 公開
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遅発型ポンペ病、AAV遺伝子治療の対象者拡大につながる開発の契約を製薬企業が締結
2023.01.31 公開
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神経筋疾患の原因になるリピート伸長病を解析する遺伝子診断法を開発
2023.01.27 公開 （最終更新: 2023.03.24）
【イベント情報】NPO法人HAEJ「Rare Disease Day at 神戸（兵庫）」、2／18（土）開催
2023.01.26 公開
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発達障害を自動でスクリーニングする動画活用システム、開発のための研究を開始
2023.01.23 公開
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家族性巣状分節性糸球体硬化症、ラミニンα5鎖遺伝子ヘテロ変異を持つ症例を初めて発見
2023.01.20 公開 （最終更新: 2023.03.24）
高校生が希少・難治性疾患を学び考える機会、Rare Disease Dayの取り組み
2023.01.19 公開
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ブタのALSモデル作出に成功、ALS治療開発の前進に期待
2023.01.17 公開
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家族性高コレステロール血症における低頻度のバリアント関与を解明
2023.01.16 公開
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ALSの外来診療「ALSクリニック」、緊急入院の抑制と生存率向上に効果
2023.01.12 公開
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遺伝性疾患の診断・治療アプローチ、「症状から」に加え「ゲノム配列から」も重要と判明
2023.01.11 公開
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ミトコンドリア病のメカニズム解明につながる新たな仕組みを発見
2023.01.10 公開
2023年 新年のご挨拶～「欲しい情報がすんなり得られる、より身近な存在」を目指します
2023.01.05 公開
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家族のケアを担う子どもや若者「ヤングケアラー」、日本の存在率は7.4％
2022.12.23 公開 （最終更新: 2023.03.24）
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ウィルソン病の病態を再現する肝細胞をiPS細胞技術で作製、新規治療薬の候補を発見
2022.12.19 公開
神経線維腫症I型・叢状神経線維腫で国内初の治療薬発売、専門医が講演
2022.12.14 公開
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遺伝性感覚自律ニューロパチーⅡ型、原因遺伝子変異が発症に関わる仕組みを明らかに
2022.12.13 公開
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ミトコンドリア病の特徴を持ったモデルマウス作製に成功
2022.12.09 公開
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血友病Bの遺伝子治療薬「HEMGENIX」を米国FDAが承認
2022.12.06 公開 （最終更新: 2023.03.24）
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家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体、広範な動脈硬化性疾患を併発しやすい人の特徴を明らかに
2022.12.05 公開
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遺伝性血管性浮腫（HAE）急性発作発症抑制薬、「ベリナート皮下注用2000」が発売
2022.12.05 公開
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神経線維腫症I型の叢状神経線維腫に対する経口治療薬が発売
2022.12.01 公開
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先天性副腎皮質過形成症の酵素欠損に対する遺伝子治療の手法を開発
2022.11.28 公開
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重症複合免疫不全症、国内初の大規模新生児マススクリーニング検査で2人の赤ちゃんを救命
2022.11.25 公開
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ダウン症候群を伴う胎盤で、未熟な胎盤の原因となりうる遺伝子の発現異常を発見
2022.11.21 公開
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日本人の遺伝性網膜疾患の原因遺伝子と変異の特徴を特定
2022.11.21 公開
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ヒト受精胚へのゲノム編集の臨床応用、立場や取り巻く環境による意識の差
2022.11.11 公開
TTR-FAPの新たな治療薬「ブトリシラン」が国内で製造販売承認を取得
2022.11.08 公開
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球脊髄性筋萎縮症の重症度を正確に測る新たな評価指標を開発
2022.11.04 公開
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囊胞性線維症の病状悪化、ウイルス感染に伴って過剰な炎症が続くメカニズムを解明
2022.11.04 公開
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スタルガルト病のヒト病態モデルを作製し、新たな病気の仕組みを発見
2022.11.04 公開
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分身ロボットカフェ、期間限定地域キャラバン店で特別支援学校生向けに遠隔就労体験プログラムを実施
2022.10.31 公開
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基礎疾患を持つ12～25歳、新型コロナワクチン接種後の副反応や有効性を実態調査
2022.10.28 公開
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ALS、「SYNGAP1」遺伝子の変異が発症メカニズムに関わることを発見
2022.10.26 公開
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重症型の脊髄性筋萎縮症（SMA）を拡大新生児マススクリーニング検査で発見、国内初
2022.10.26 公開
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球脊髄性筋萎縮症、病態が運動ニューロンに集中するメカニズムを解明
2022.10.21 公開
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球脊髄性筋萎縮症の一部の運動症状を改善する治療法を発見
2022.10.20 公開
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遺伝性血管性浮腫（HAE）の急性発作を抑える「自己注射可能」な治療薬、国内で承認
2022.10.17 公開
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原因不明のSGA性低身長、包括的な遺伝子解析により半数近くの遺伝要因を解明
2022.10.14 公開
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嚢胞性線維症、緑膿菌感染に対する「バクテリオファージ療法」の臨床試験が米国で開始
2022.10.12 公開 （最終更新: 2023.03.16）
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L-アルギニン塩酸塩、ミトコンドリア病対象に適応外での算定が認められる
2022.10.11 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー、核酸医薬でモデルマウスの自閉症様症状が改善
2022.10.07 公開
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クリオピリン関連周期熱症候群の炎症が寒冷刺激により引き起こされる仕組みを解明
2022.09.30 公開
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神経線維腫症I型の叢状神経線維腫を対象とした治療薬が日本で製造販売承認を取得
2022.09.28 公開
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重度免疫不全症の赤ちゃん、新生児スクリーニングですぐに治療開始でき無事退院、日本初
2022.09.22 公開
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レット症候群の原因になるMECP2遺伝子変異と脳構造異常の関連を発見
2022.09.15 公開
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先天性甲状腺機能低下症、甲状腺の形成に影響を与える遺伝要因を解明
2022.09.12 公開
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家族性ALSの新たな遺伝子治療法を開発、モデル動物で発症遅延と生存延長に成功
2022.09.02 公開
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遺伝性乳がん卵巣がんの予防的卵巣摘出術、日本人女性での推奨年齢を初めて提唱
2022.09.02 公開
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3q29欠失を持つ治療抵抗性の統合失調症、症状や治療に対する反応を報告
2022.08.26 公開 （最終更新: 2023.08.18）
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ATTRアミロイドーシスにおいてアミロイドが沈着する仕組みを解明
2022.08.19 公開 （最終更新: 2023.03.13）
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BRCA1/2遺伝子が胃・食道・胆道がんのリスク上昇にも関与、日本人の大規模解析で判明
2022.08.12 公開
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糖鎖異常型の筋ジストロフィーに対する治療薬候補を発見、病気の進行を抑える可能性
2022.08.05 公開 （最終更新: 2023.03.13）
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遺伝性のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群、患者さん由来腎細胞の遺伝子治療に成功
2022.08.02 公開 （最終更新: 2023.02.16）
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「チャレンジ どう伝える 見た目ではわからない障がい・症状」9/3（土）に開催
2022.08.01 公開
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マウスの横隔膜にヒトiPS細胞から作った骨格筋幹細胞を移植、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの呼吸筋を治療する手段になる可能性
2022.07.29 公開 （最終更新: 2023.03.13）
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「全国どこでも・誰でも参加可能に」未診断疾患イニシアチブ（IRUD）6年間の成果報告
2022.07.22 公開 （最終更新: 2023.03.24）
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遺伝性血管性浮腫の発作発症を小児でも効果的に抑制、ラナデルマブ臨床試験の結果
2022.07.15 公開
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遺伝性血管性浮腫、診断までの道のりの実態調査で「さまざまな症状に悩む日々」が浮き彫りに
2022.07.08 公開
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抗がん剤として開発中の薬が筋ジストロフィー治療薬としても有効な可能性
2022.07.06 公開
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開発中のデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬、医師主導治験で効果を確認
2022.07.01 公開
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網膜色素変性症の原因遺伝子変異を最先端の技術で同定、原因不明の疾患への応用も期待
2022.06.27 公開
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遺伝性疾患の原因になる変異を新たに約4,000個発見、「スプライス部位」に着目した結果
2022.06.24 公開
【配信中】教えて！編集長Radio ver.～遺伝性疾患に関わる用語をラジオ感覚で～
2022.06.23 公開 （最終更新: 2023.02.16）
【Twitterアンケート】発症から確定診断までに何年かかりましたか？
2022.06.23 公開
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長引く新型コロナの流行拡大下、発達障害を持つ子の生活の質と親の精神状態との関連を調査
2022.06.17 公開
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口唇口蓋裂の子ども、精神運動発達の問題は成長に伴い解消していく可能性
2022.06.10 公開
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アラン・ハーンドン・ダドリー症候群、有望な遺伝子治療法と新規薬剤候補を発見
2022.06.06 公開
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遺伝性脊髄小脳失調症、運動失調の軽微な悪化を評価できる方法を開発
2022.06.03 公開
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I型脊髄性筋萎縮症の乳児に対するリスジプラム治療、3年間で生存や運動機能を長期改善
2022.05.27 公開
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週1回注射の成長ホルモン製剤「エヌジェンラ」が国内で使用可能に
2022.05.19 公開
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【3つの願い決定！】遺伝性疾患プラス2周年記念イベント
2022.05.16 公開
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トリソミー症候群患者さんの細胞からiPS細胞を作ると、染色体数が正常化することを発見
2022.05.13 公開
【募集終了】「#伝えよう遺伝性疾患のこと」あなたの思い・エピソードをTシャツにします！
2022.05.11 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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表皮水疱症、遺伝子治療用ジェルを皮膚に塗布する臨床試験で治療効果を確認
2022.05.09 公開
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原発性免疫異常症、同種造血細胞移植の国内実績が判明
2022.05.06 公開
【イベント情報】NPO法人HAEJ「新緑の奈良、奈良公園周辺散策～若草山トレッキング」、5／22（日）開催
2022.05.05 公開
【イベント情報】「DISCOVERY×HAEJ患者会 共同HAE Day特別セミナー みんなで考えるHAE」5／15（日）にオンライン開催
2022.05.02 公開
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遺伝性疾患プラス オープン2周年のご挨拶
2022.05.02 公開
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【お知らせ】QLifeが遺伝性血管性浮腫（HAE）診断コンソーシアムに協力会員として参画
2022.04.27 公開
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先天性疾患診断のためのAI開発を視野に顔画像データを収集
2022.04.22 公開
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AIMP2変異による先天性大脳白質形成不全症、発症メカニズムの一端を解明
2022.04.15 公開
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病気の原因が不明で重症の赤ちゃん、原因の特定にゲノム解析が有用と判明
2022.04.11 公開 （最終更新: 2022.04.15）
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一般社団法人日本家族計画協会「遺伝の基礎オンライン講座」、11／14（月）まで配信中
2022.04.07 公開
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ヒトゲノム配列、ついに「完全に」解読
2022.04.06 公開 （最終更新: 2023.03.24）
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「16p11.2重複」で見られる精神症状は人それぞれで、個人の中でも成長につれ変化すると判明
2022.04.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の治療薬スピンラザ、遺伝子変異あり未発症の患者さんへの効能追加承認
2022.03.29 公開
一般社団法人日本視覚障がい者美容協会Voicyに遺伝性疾患プラス編集長が登場！
2022.03.28 公開
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遺伝性脳小血管病CADASILの医師主導治験が開始
2022.03.25 公開
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脊髄性筋萎縮症の経口治療薬「エブリスディ」、治療3年目の有効性維持と安全性を確認
2022.03.24 公開
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「遺伝子治療に関する情報提供サイト」をファイザーが開設
2022.03.22 公開
【イベント情報】日本マルファン協会・大動脈解離の啓発Tシャツデザインコンテスト、参加者募集
2022.03.11 公開
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筋萎縮性側索硬化症、病的な細胞内凝集体が神経細胞で作られる仕組みを発見
2022.03.04 公開 （最終更新: 2023.08.18）
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ミトコンドリア病、遺伝子治療で変異ミトコンドリアDNAを正常に戻せる可能性
2022.03.02 公開
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筋ジストロフィーのゲノム編集治療薬を全身の筋肉に届けるシステムを開発
2022.02.25 公開
【最新コンテンツ更新・LINE限定】教えて！編集長～遺伝性疾患に関わる用語の解説動画～
2022.02.21 公開 （最終更新: 2023.08.29）
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女性のX連鎖性鉄芽球性貧血の治療薬候補を発見
2022.02.18 公開
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（終了）【Amazonギフト券1,000円プレゼント】LINE友だち限定アンケート実施中！
2022.02.14 公開 （最終更新: 2023.04.10）
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免疫不全を伴う新たな遺伝性の炎症性疾患を日本人で発見
2022.02.14 公開
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世界初「ミトコンドリア腎症」の大規模調査を日本で実施、全体像が明らかに
2022.02.07 公開
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白書「日本における希少疾患の課題」を武田薬品が刊行、製薬企業の立場から課題解決に挑む「そのココロ」は？～濱村美砂子氏インタビュー
2022.02.07 公開
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遺伝性脳小血管病CARASIL、高血圧治療薬「カンデサルタン」が有効の可能性
2022.02.04 公開
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重症の筋萎縮性側索硬化症FUS-ALS、開発中の核酸医薬の効果をマウスで確認
2022.02.02 公開
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ヘルマンスキー・パドラック症候群、患者さん由来のiPS細胞で病気の仕組みを一部解明
2022.01.28 公開 （最終更新: 2022.06.30）
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原発性免疫不全症、原因遺伝子AIOLOSに起きている新たな変異を発見
2022.01.21 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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ポンペ病の新規併用療法「シパグルコシダーゼアルファ／ミグルスタット」、日本で拡大治験が開始
2022.01.17 公開
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新しい大理石骨病「Ikegawa型大理石骨病」とその原因遺伝子を発見
2022.01.13 公開
【イベント情報】入院中の子どもたちが「遠隔操作ロボットで博物館鑑賞」1／17に開催
2022.01.13 公開
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肢帯型筋ジストロフィー2Bに対する新しい遺伝子治療法を開発、マウスで効果を確認
2022.01.11 公開
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シャルコー・マリー・トゥース病の分子メカニズム解明に手掛かり
2022.01.07 公開
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2022年 新年のご挨拶～「『?』を『！』にできる身近な存在」を目指します
2022.01.04 公開
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開発中の血友病新薬フィツシラン、第3相試験で出血傾向の有意な改善を確認
2021.12.27 公開
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病気とたたかう子どもたちに笑顔を！遺伝性疾患プラスのクリスマス企画2021
2021.12.24 公開
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ファンコニ貧血の発症に関わる酵素を新たに発見
2021.12.23 公開
2021年総振り返り！遺伝性疾患プラスの人気記事Top3をご紹介
2021.12.21 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第10回公開講演会」1／30（日）にオンライン開催
2021.12.20 公開 （最終更新: 2022.01.23）
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VATER症候群に類似した病態を示すモデルマウスの作製に成功
2021.12.17 公開
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ヒトiPS細胞を用いた精子や卵子の作製と利用をめぐり市民に意識調査
2021.12.13 公開
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褐色細胞腫・パラガングリオーマは家族歴がなくても4人に1人が遺伝性と明らかに
2021.12.03 公開
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ALSの治療薬にニーマンピック病C1型の進行を遅らせる効果もある可能性
2021.12.01 公開
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福山型筋ジストロフィーのiPS細胞を世界で初めて樹立し、治療手段の検討に着手
2021.11.26 公開 （最終更新: 2022.01.28）
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筋萎縮性側索硬化症（ALS）、原因タンパク質の毒性メカニズムを解明
2021.11.19 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「病院では教えてくれないお話～お子さんが前向きにレックリングハウゼン病とつきあうために」12/12（日）に開催
2021.11.18 公開
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障害者総合支援法、11月より対象となる難病が6つ追加
2021.11.16 公開
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ALSなどの神経変性疾患で起こる、細胞内での「相分離制御」破綻の機序解明
2021.11.15 公開
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ミトコンドリア病、複数の遺伝学的検査を組み合わせて未解決症例の原因を特定
2021.11.05 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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