「ニュース」のタグがついた記事
神経筋疾患の原因になるリピート伸長病を解析する遺伝子診断法を開発
2023.01.27 公開
【イベント情報】NPO法人HAEJ「Rare Disease Day at 神戸（兵庫）」、2／18（土）開催
2023.01.26 公開
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発達障害を自動でスクリーニングする動画活用システム、開発のための研究を開始
2023.01.23 公開
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家族性巣状分節性糸球体硬化症、ラミニンα5鎖遺伝子ヘテロ変異を持つ症例を初めて発見
2023.01.20 公開
高校生が希少・難治性疾患を学び考える機会、Rare Disease Dayの取り組み
2023.01.19 公開
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ブタのALSモデル作出に成功、ALS治療開発の前進に期待
2023.01.17 公開
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家族性高コレステロール血症における低頻度のバリアント関与を解明
2023.01.16 公開
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ALSの外来診療「ALSクリニック」、緊急入院の抑制と生存率向上に効果
2023.01.12 公開
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遺伝性疾患の診断・治療アプローチ、「症状から」に加え「ゲノム配列から」も重要と判明
2023.01.11 公開
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ミトコンドリア病のメカニズム解明につながる新たな仕組みを発見
2023.01.10 公開
2023年 新年のご挨拶～「欲しい情報がすんなり得られる、より身近な存在」を目指します
2023.01.05 公開
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家族のケアを担う子どもや若者「ヤングケアラー」、日本の存在率は7.4％
2022.12.23 公開
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ウィルソン病の病態を再現する肝細胞をiPS細胞技術で作製、新規治療薬の候補を発見
2022.12.19 公開
神経線維腫症I型・叢状神経線維腫で国内初の治療薬発売、専門医が講演
2022.12.14 公開
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遺伝性感覚自律ニューロパチーⅡ型、原因遺伝子変異が発症に関わる仕組みを明らかに
2022.12.13 公開
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ミトコンドリア病の特徴を持ったモデルマウス作製に成功
2022.12.09 公開
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血友病Bの遺伝子治療薬「HEMGENIX」を米国FDAが承認
2022.12.06 公開
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家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体、広範な動脈硬化性疾患を併発しやすい人の特徴を明らかに
2022.12.05 公開
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遺伝性血管性浮腫（HAE）急性発作発症抑制薬、「ベリナート皮下注用2000」が発売
2022.12.05 公開
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神経線維腫症I型の叢状神経線維腫に対する経口治療薬が発売
2022.12.01 公開
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先天性副腎皮質過形成症の酵素欠損に対する遺伝子治療の手法を開発
2022.11.28 公開
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重症複合免疫不全症、国内初の大規模新生児マススクリーニング検査で2人の赤ちゃんを救命
2022.11.25 公開
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ダウン症候群を伴う胎盤で、未熟な胎盤の原因となりうる遺伝子の発現異常を発見
2022.11.21 公開
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日本人の遺伝性網膜疾患の原因遺伝子と変異の特徴を特定
2022.11.21 公開
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ヒト受精胚へのゲノム編集の臨床応用、立場や取り巻く環境による意識の差
2022.11.11 公開
TTR-FAPの新たな治療薬「ブトリシラン」が国内で製造販売承認を取得
2022.11.08 公開
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球脊髄性筋萎縮症の重症度を正確に測る新たな評価指標を開発
2022.11.04 公開
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囊胞性線維症の病状悪化、ウイルス感染に伴って過剰な炎症が続くメカニズムを解明
2022.11.04 公開
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スタルガルト病のヒト病態モデルを作製し、新たな病気の仕組みを発見
2022.11.04 公開
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分身ロボットカフェ、期間限定地域キャラバン店で特別支援学校生向けに遠隔就労体験プログラムを実施
2022.10.31 公開
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基礎疾患を持つ12～25歳、新型コロナワクチン接種後の副反応や有効性を実態調査
2022.10.28 公開
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ALS、「SYNGAP1」遺伝子の変異が発症メカニズムに関わることを発見
2022.10.26 公開
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重症型の脊髄性筋萎縮症（SMA）を拡大新生児マススクリーニング検査で発見、国内初
2022.10.26 公開
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球脊髄性筋萎縮症、病態が運動ニューロンに集中するメカニズムを解明
2022.10.21 公開
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球脊髄性筋萎縮症の一部の運動症状を改善する治療法を発見
2022.10.20 公開
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遺伝性血管性浮腫（HAE）の急性発作を抑える「自己注射可能」な治療薬、国内で承認
2022.10.17 公開
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原因不明のSGA性低身長、包括的な遺伝子解析により半数近くの遺伝要因を解明
2022.10.14 公開
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嚢胞性線維症、緑膿菌感染に対する「バクテリオファージ療法」の臨床試験が米国で開始
2022.10.12 公開
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L-アルギニン塩酸塩、ミトコンドリア病対象に適応外での算定が認められる
2022.10.11 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー、核酸医薬でモデルマウスの自閉症様症状が改善
2022.10.07 公開
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クリオピリン関連周期熱症候群の炎症が寒冷刺激により引き起こされる仕組みを解明
2022.09.30 公開
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神経線維腫症I型の叢状神経線維腫を対象とした治療薬が日本で製造販売承認を取得
2022.09.28 公開
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重度免疫不全症の赤ちゃん、新生児スクリーニングですぐに治療開始でき無事退院、日本初
2022.09.22 公開
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レット症候群の原因になるMECP2遺伝子変異と脳構造異常の関連を発見
2022.09.15 公開
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先天性甲状腺機能低下症、甲状腺の形成に影響を与える遺伝要因を解明
2022.09.12 公開
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家族性ALSの新たな遺伝子治療法を開発、モデル動物で発症遅延と生存延長に成功
2022.09.02 公開
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遺伝性乳がん卵巣がんの予防的卵巣摘出術、日本人女性での推奨年齢を初めて提唱
2022.09.02 公開
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3q29欠失を持つ治療抵抗性の統合失調症、症状や治療に対する反応を報告
2022.08.26 公開 （最終更新: 2022.09.02）
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ATTRアミロイドーシスにおいてアミロイドが沈着する仕組みを解明
2022.08.19 公開
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BRCA1/2遺伝子が胃・食道・胆道がんのリスク上昇にも関与、日本人の大規模解析で判明
2022.08.12 公開
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糖鎖異常型の筋ジストロフィーに対する治療薬候補を発見、病気の進行を抑える可能性
2022.08.05 公開
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遺伝性のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群、患者さん由来腎細胞の遺伝子治療に成功
2022.08.02 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「チャレンジ どう伝える 見た目ではわからない障がい・症状」9/3（土）に開催
2022.08.01 公開
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マウスの横隔膜にヒトiPS細胞から作った骨格筋幹細胞を移植、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの呼吸筋を治療する手段になる可能性
2022.07.29 公開
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「全国どこでも・誰でも参加可能に」未診断疾患イニシアチブ（IRUD）6年間の成果報告
2022.07.22 公開
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遺伝性血管性浮腫の発作発症を小児でも効果的に抑制、ラナデルマブ臨床試験の結果
2022.07.15 公開
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遺伝性血管性浮腫、診断までの道のりの実態調査で「さまざまな症状に悩む日々」が浮き彫りに
2022.07.08 公開
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抗がん剤として開発中の薬が筋ジストロフィー治療薬としても有効な可能性
2022.07.06 公開
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開発中のデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬、医師主導治験で効果を確認
2022.07.01 公開
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網膜色素変性症の原因遺伝子変異を最先端の技術で同定、原因不明の疾患への応用も期待
2022.06.27 公開
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遺伝性疾患の原因になる変異を新たに約4,000個発見、「スプライス部位」に着目した結果
2022.06.24 公開
【配信中】教えて！編集長Radio ver.～遺伝性疾患に関わる用語をラジオ感覚で～
2022.06.23 公開 （最終更新: 2022.12.07）
【Twitterアンケート】発症から確定診断までに何年かかりましたか？
2022.06.23 公開
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長引く新型コロナの流行拡大下、発達障害を持つ子の生活の質と親の精神状態との関連を調査
2022.06.17 公開
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口唇口蓋裂の子ども、精神運動発達の問題は成長に伴い解消していく可能性
2022.06.10 公開
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アラン・ハーンドン・ダドリー症候群、有望な遺伝子治療法と新規薬剤候補を発見
2022.06.06 公開
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遺伝性脊髄小脳失調症、運動失調の軽微な悪化を評価できる方法を開発
2022.06.03 公開
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I型脊髄性筋萎縮症の乳児に対するリスジプラム治療、3年間で生存や運動機能を長期改善
2022.05.27 公開
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週1回注射の成長ホルモン製剤「エヌジェンラ」が国内で使用可能に
2022.05.19 公開
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【3つの願い決定！】遺伝性疾患プラス2周年記念イベント
2022.05.16 公開
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トリソミー症候群患者さんの細胞からiPS細胞を作ると、染色体数が正常化することを発見
2022.05.13 公開
【募集終了】「#伝えよう遺伝性疾患のこと」あなたの思い・エピソードをTシャツにします！
2022.05.11 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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表皮水疱症、遺伝子治療用ジェルを皮膚に塗布する臨床試験で治療効果を確認
2022.05.09 公開
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原発性免疫異常症、同種造血細胞移植の国内実績が判明
2022.05.06 公開
【イベント情報】NPO法人HAEJ「新緑の奈良、奈良公園周辺散策～若草山トレッキング」、5／22（日）開催
2022.05.05 公開
【イベント情報】「DISCOVERY×HAEJ患者会 共同HAE Day特別セミナー みんなで考えるHAE」5／15（日）にオンライン開催
2022.05.02 公開
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遺伝性疾患プラス オープン2周年のご挨拶
2022.05.02 公開
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【お知らせ】QLifeが遺伝性血管性浮腫（HAE）診断コンソーシアムに協力会員として参画
2022.04.27 公開
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先天性疾患診断のためのAI開発を視野に顔画像データを収集
2022.04.22 公開
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AIMP2変異による先天性大脳白質形成不全症、発症メカニズムの一端を解明
2022.04.15 公開
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病気の原因が不明で重症の赤ちゃん、原因の特定にゲノム解析が有用と判明
2022.04.11 公開 （最終更新: 2022.04.15）
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一般社団法人日本家族計画協会「遺伝の基礎オンライン講座」、11／14（月）まで配信中
2022.04.07 公開
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ヒトゲノム配列、ついに「完全に」解読
2022.04.06 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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「16p11.2重複」で見られる精神症状は人それぞれで、個人の中でも成長につれ変化すると判明
2022.04.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の治療薬スピンラザ、遺伝子変異あり未発症の患者さんへの効能追加承認
2022.03.29 公開
一般社団法人日本視覚障がい者美容協会Voicyに遺伝性疾患プラス編集長が登場！
2022.03.28 公開
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遺伝性脳小血管病CADASILの医師主導治験が開始
2022.03.25 公開
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脊髄性筋萎縮症の経口治療薬「エブリスディ」、治療3年目の有効性維持と安全性を確認
2022.03.24 公開
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「遺伝子治療に関する情報提供サイト」をファイザーが開設
2022.03.22 公開
【イベント情報】日本マルファン協会・大動脈解離の啓発Tシャツデザインコンテスト、参加者募集
2022.03.11 公開
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筋萎縮性側索硬化症、病的な細胞内凝集体が神経細胞で作られる仕組みを発見
2022.03.04 公開
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ミトコンドリア病、遺伝子治療で変異ミトコンドリアDNAを正常に戻せる可能性
2022.03.02 公開
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筋ジストロフィーのゲノム編集治療薬を全身の筋肉に届けるシステムを開発
2022.02.25 公開
【最新コンテンツ更新・LINE限定】教えて！編集長～遺伝性疾患に関わる用語の解説動画～
2022.02.21 公開 （最終更新: 2022.08.15）
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女性のX連鎖性鉄芽球性貧血の治療薬候補を発見
2022.02.18 公開
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（終了）【Amazonギフト券1,000円プレゼント】LINE友だち限定アンケート実施中！
2022.02.14 公開 （最終更新: 2022.02.25）
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免疫不全を伴う新たな遺伝性の炎症性疾患を日本人で発見
2022.02.14 公開
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世界初「ミトコンドリア腎症」の大規模調査を日本で実施、全体像が明らかに
2022.02.07 公開
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白書「日本における希少疾患の課題」を武田薬品が刊行、製薬企業の立場から課題解決に挑む「そのココロ」は？～濱村美砂子氏インタビュー
2022.02.07 公開
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遺伝性脳小血管病CARASIL、高血圧治療薬「カンデサルタン」が有効の可能性
2022.02.04 公開
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重症の筋萎縮性側索硬化症FUS-ALS、開発中の核酸医薬の効果をマウスで確認
2022.02.02 公開
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ヘルマンスキー・パドラック症候群、患者さん由来のiPS細胞で病気の仕組みを一部解明
2022.01.28 公開 （最終更新: 2022.06.30）
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原発性免疫不全症、原因遺伝子AIOLOSに起きている新たな変異を発見
2022.01.21 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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ポンペ病の新規併用療法「シパグルコシダーゼアルファ／ミグルスタット」、日本で拡大治験が開始
2022.01.17 公開
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新しい大理石骨病「Ikegawa型大理石骨病」とその原因遺伝子を発見
2022.01.13 公開
【イベント情報】入院中の子どもたちが「遠隔操作ロボットで博物館鑑賞」1／17に開催
2022.01.13 公開
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肢帯型筋ジストロフィー2Bに対する新しい遺伝子治療法を開発、マウスで効果を確認
2022.01.11 公開
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シャルコー・マリー・トゥース病の分子メカニズム解明に手掛かり
2022.01.07 公開
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2022年 新年のご挨拶～「『?』を『！』にできる身近な存在」を目指します
2022.01.04 公開
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開発中の血友病新薬フィツシラン、第3相試験で出血傾向の有意な改善を確認
2021.12.27 公開
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病気とたたかう子どもたちに笑顔を！遺伝性疾患プラスのクリスマス企画2021
2021.12.24 公開
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ファンコニ貧血の発症に関わる酵素を新たに発見
2021.12.23 公開
2021年総振り返り！遺伝性疾患プラスの人気記事Top3をご紹介
2021.12.21 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第10回公開講演会」1／30（日）にオンライン開催
2021.12.20 公開 （最終更新: 2022.01.23）
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VATER症候群に類似した病態を示すモデルマウスの作製に成功
2021.12.17 公開
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ヒトiPS細胞を用いた精子や卵子の作製と利用をめぐり市民に意識調査
2021.12.13 公開
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褐色細胞腫・パラガングリオーマは家族歴がなくても4人に1人が遺伝性と明らかに
2021.12.03 公開
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ALSの治療薬にニーマンピック病C1型の進行を遅らせる効果もある可能性
2021.12.01 公開
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福山型筋ジストロフィーのiPS細胞を世界で初めて樹立し、治療手段の検討に着手
2021.11.26 公開 （最終更新: 2022.01.28）
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筋萎縮性側索硬化症（ALS）、原因タンパク質の毒性メカニズムを解明
2021.11.19 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「病院では教えてくれないお話～お子さんが前向きにレックリングハウゼン病とつきあうために」12/12（日）に開催
2021.11.18 公開
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障害者総合支援法、11月より対象となる難病が6つ追加
2021.11.16 公開
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ALSなどの神経変性疾患で起こる、細胞内での「相分離制御」破綻の機序解明
2021.11.15 公開
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ミトコンドリア病、複数の遺伝学的検査を組み合わせて未解決症例の原因を特定
2021.11.05 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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小児がんの新生児遺伝子スクリーニング検査を行うことで、小児がん死が半減する可能性
2021.11.04 公開
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ダウン症候群の神経細胞で過剰になるアミロイドβ分泌を抑制可能に
2021.10.29 公開
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遺伝性疾患プラスLINE公式アカウント～編集部おすすめポイントをご紹介！Part2～
2021.10.26 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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新たに60の遺伝性疾患に対する遺伝学的検査が10月1日から保険適用に
2021.10.22 公開
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神経筋疾患を対象とした呼吸理学療法機器「LIC TRAINER 2」が提供開始
2021.10.22 公開
レット症候群患者さん専用・無料アプリ「レッコミ」リリース
2021.10.21 公開
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ムコ多糖症II型治療薬「パビナフスプ アルファ」、欧州でプライム指定
2021.10.19 公開
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ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー、間葉系間質細胞移植が治療法につながる可能性
2021.10.15 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「患者力を高める－デジタルツールの活用－」10/30（土）に開催
2021.10.14 公開
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神経線維腫症I型、良性腫瘍のがん化を血液検査で早期発見できるようになる可能性
2021.10.13 公開
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世界初の「新生児期発症ミトコンドリア病」大規模解析を日本で実施、その詳細が明らかに
2021.10.12 公開
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筋萎縮性側索硬化症、発症・進行メカニズムの一端を解明
2021.10.11 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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ムコ多糖症I型の中枢神経症状に効果が期待できる治療薬候補が、米ファストトラック指定
2021.10.08 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク・支援者対象講演会」11／3（水）にオンライン開催
2021.10.06 公開
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症に対する唯一の治療薬候補、日本で世界初の承認申請
2021.10.05 公開
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未診断のギッテルマン症候群が日本人に多数存在する可能性
2021.10.04 公開
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X染色体連鎖性低リン血症の成人患者さんに対し、ブロスマブが長期的に有効な可能性を確認
2021.10.01 公開
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ポンペ病の新たな酵素補充療法薬「ネクスビアザイム」が日本で承認
2021.09.30 公開
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小児ミトコンドリア心筋症、世界初の大規模調査でその遺伝的・臨床的特徴が明らかに
2021.09.29 公開
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クリーフストラ症候群の治療につながる新たな発見
2021.09.27 公開
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血液脳関門を通過できる新たな核酸医薬の開発に成功、神経難病への応用に期待
2021.09.13 公開 （最終更新: 2022.05.02）
「遺伝の説明図」一括ダウンロードページ、遺伝性疾患プラスで新規オープン
2021.09.07 公開 （最終更新: 2021.11.30）
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【叶える願い決定！】遺伝性疾患プラス1周年記念イベント
2021.08.31 公開
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肺に核酸医薬を届ける「ナノカプセル」の開発に成功
2021.08.26 公開 （最終更新: 2022.02.28）
【配信中・LINE限定コンテンツ】菅野純夫先生に聞く！「ゲノム医療とは？」など
2021.08.20 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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遺伝子治療後の患者さんと医療者をつなぐ、フォローアップシステム開発へ
2020.12.09 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「ファブリー病の管理と感染症対策」12/16（水）に開催
2020.11.30 公開
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テンプル症候群と鏡－緒方症候群、赤ちゃんの筋肉だけで働く遺伝子が関与の可能性
2020.11.27 公開 （最終更新: 2021.06.09）
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遺伝性血管性浮腫の発作を抑える薬「ラナデルマブ」、第3相延長試験の最終結果発表
2020.11.25 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク・支援者対象講演会」12／6（日）にオンライン開催
2020.11.17 公開
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ALSとFTLDで沈着のみられるタンパク質「TDP-43」の新たな機能が判明
2020.11.09 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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前頭側頭葉変性症や筋萎縮性側索硬化症を引き起こす遺伝子に関する新たな発見
2020.11.02 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）の治療薬候補になる化合物を発見
2020.10.27 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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欧州で子どものX染色体連鎖性低リン血症治療薬として使われている「ブロスマブ」、成人も適応に
2020.10.21 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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【ご協力ください】遺伝性疾患プラス「メディア評価に関するアンケート」を実施中
2020.10.20 公開
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ファンコニ貧血に対する治療標的の候補としてSLFN11遺伝子を特定
2020.10.19 公開 （最終更新: 2021.10.04）
日本マルファン協会主催「大動脈シンポジウム2020」、10／25（日）にオンライン開催
2020.10.15 公開
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日本遺伝看護学会第19回学術大会、ワークショップ参加レポート
2020.10.13 公開
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アルポート症候群の治療薬、遺伝子変異のタイプによって有効性が異なると判明
2020.10.12 公開
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Ⅰ型SMAの乳児に対する「リスジプラム」の治験、投与2年で運動機能改善を確認
2020.10.06 公開
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ヒトX染色体のDNA配列をほぼ完全決定、関連疾患の解明に期待
2020.10.05 公開
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先天性乏毛症・縮毛症に、AGA治療薬「ミノキシジル」が有効と判明
2020.09.29 公開
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新しい血友病A治療薬、臨床試験で従来薬より効果の長続きを確認
2020.09.18 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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遺伝性脳小血管病CADASILの脳梗塞再発予防に、既存の片頭痛薬が有効と判明
2020.09.18 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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世界で7症例のみ報告の病態が「常染色体劣性STAT1完全欠損症」であることを発見
2020.09.14 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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神経線維腫症II型に対する新治療法を開発、臨床試験で有望な感触
2020.09.07 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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パーキンソン病患者さん由来のiPS細胞を用いて、有効な治療薬候補の特定に成功
2020.09.04 公開
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国を挙げてのゲノム検査プログラム、中東・カタールでの国民の参加意欲は？
2020.08.31 公開
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「第19回日本遺伝看護学会学術大会」が9/19、20にオンライン開催、遺伝的課題をもつ人々の「生きる」を支える遺伝看護について討議・探求
2020.08.24 公開
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エーラス・ダンロス症候群の慢性疼痛、発症メカニズムの一端をモデルマウスで解明
2020.08.20 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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発達障害およびてんかんに関連する遺伝子を日本人患者さんの大規模解析で新たに発見
2020.08.19 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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進行性骨化性線維異形成症、自然発生の異所性骨化を薬で予防できる可能性
2020.08.17 公開
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アルポート症候群に対する核酸医薬を開発、モデルマウスで効果を確認
2020.08.14 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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ALS患者さん向けの新しい呼吸理学療法機器「LIC TRAINER」の有用性を確認
2020.08.13 公開
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神経難病「ポリグルタミン病」の有力な治療薬候補を発見
2020.08.12 公開
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ジストニン遺伝子変異による神経疾患に皮膚疾患が合併する仕組みの一端を解明
2020.08.07 公開 （最終更新: 2021.07.05）
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先天性尿素サイクル異常症の赤ちゃんで、ヒトES細胞由来の肝細胞移植に成功
2020.08.03 公開 （最終更新: 2022.05.31）
【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第9回公開講演会」9/22（火）にオンライン開催
2020.07.31 公開
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造血幹細胞遺伝子治療、「レンチウイルスベクター」導入法の改良に成功
2020.07.30 公開
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日本人の重症型ミトコンドリア肝症を解析し、原因遺伝子や初発症状などを明らかに
2020.07.28 公開
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ダウン症候群に合併する「一過性骨髄異常増殖症」の病態メカニズムを一部解明
2020.07.27 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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乾燥ろ紙血から先天性疾患関連の原因タンパク質を検出するシステムを開発
2020.07.22 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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分類不能型免疫不全症（CVID）の原因遺伝子として「APRIL」を発見
2020.07.20 公開
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ウィリアムズ症候群の病態に、DNAの「メチル化」という化学変化が関連することを発見
2020.07.16 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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SOD1遺伝子異常を伴う家族性ALSの治療薬候補トフェルセン、1/2相臨床試験結果発表
2020.07.15 公開
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ライソゾーム病の原因遺伝子の1つが、パーキンソン病の発症にも関わることを発見
2020.07.14 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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新生児ミトコンドリア心筋症、日本人を含む重篤な患者さんに共通の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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肺線維症や肝硬変など「線維症」を伴う病気、発症の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる遺伝子と、その変異を特定
2020.07.10 公開
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令和2年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の7品目が決定
2020.07.10 公開
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日本人のミトコンドリア病患者さんから新しい原因遺伝子を発見
2020.07.07 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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「アルポート症候群」の遺伝子変異情報から病気の重症度を予測可能に
2020.07.06 公開
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「セルメチニブ」、神経線維腫症I型の治療薬として日本で希少疾病用医薬品に指定
2020.07.03 公開 （最終更新: 2022.07.19）
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核酸医薬品「フィツシラン」、インヒビターの有無を問わない血友病AおよびB対象の2相試験で良好な長期有効性を確認
2020.06.30 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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傷ついたDNAの修復が始まる仕組みを解明し、コケイン症候群のモデルマウスを作製
2020.06.29 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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筋ジストロフィー「ジスフェルリン異常症」、治療標的となる新たな因子を発見
2020.06.26 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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球脊髄性筋萎縮症の発症に、「シナプス」関連の遺伝子異常が関わっている可能性
2020.06.22 公開 （最終更新: 2021.06.30）
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スティーブンス・ジョンソン症候群の重篤な目の合併症にHLA遺伝子の個人差が関連
2020.06.15 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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22q11.2欠失症候群、2つの遺伝子の欠損が糖代謝制御異常を引き起こすと判明
2020.06.12 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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心臓外科手術を受けたダウン症候群の子どもでは、鎮静剤ミダゾラムの効果が弱くなると判明
2020.06.10 公開
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健康診断でパーキンソン病・レビー小体型認知症のリスク評価ができる可能性
2020.06.08 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解明に有用なモデル動物を作製、治療法開発へ
2020.06.01 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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新たな遺伝子治療法で全盲マウスの視力6割回復、網膜色素変性治療に応用できる可能性
2020.05.29 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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【イベント情報】「RDD Tokyo」5/30（土）にオンライン開催
2020.05.28 公開
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パーキンソン病に対する、治療薬「ゾニサミド」の効果の個人差の原因が明らかに
2020.05.25 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬「ビルテプソ点滴静注」、国内販売開始
2020.05.22 公開
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脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ点滴静注」、保険適用となり発売
2020.05.21 公開
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先天性魚鱗癬の発症原因は、皮膚バリアに重要な脂質の異常と判明
2020.05.18 公開
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鎌状赤血球症の遺伝子治療に用いる、新たな「ウイルスベクター」を開発
2020.05.15 公開
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の薬「オリプダーゼアルファ」、臨床試験結果を発表
2020.05.14 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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ハンチントン病に対する希少疾病用医薬品に「RG6042」が指定される
2020.05.14 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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脊髄性筋萎縮症に対する「ゾルゲンスマ点滴静注」の製造販売承認取得
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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Ⅰ型脊髄性筋萎縮症の乳児に対する「リスジプラム」の治験で良好な成績
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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医薬基盤研究所が支援の希少疾病用医薬品、2件が新たに製造販売承認を取得
2020.05.11 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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ムコ多糖症患者さん家族への調査結果を発表、確定診断までに「平均1年以上」かかる
2020.05.08 公開
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脊髄性筋萎縮症（SMA）検査を新生児マススクリーニングに追加する試験が千葉県で開始
2020.05.07 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規治療薬を厚労省に製造販売承認を取得
2020.05.01 公開
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筋萎縮性側索硬化症の患者さんから極めて毒性の高いSOD1タンパク質を発見
2020.05.01 公開
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血友病Ａに対する治療薬「イスパロクト静注用」、国内で発売
2020.05.01 公開
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令和元年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の8品目が決定
2020.05.01 公開
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DOK7遺伝子を用いた遺伝子治療開発に向け、独占ライセンス契約締結
2020.05.01 公開
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ALS患者さんの約半数は「田舎」「昨日」などの熟字訓の読みが困難
2020.05.01 公開
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網膜色素変性症、日本人対象の調査から新たに8つの遺伝子変異を特定
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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特発性基底核石灰化症患者さんの遺伝子研究から、新たな治療確立への手掛かり発見
2020.05.01 公開
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先天性筋ジストロフィーの、新たな発症メカニズムの一端を解明
2020.05.01 公開
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成人期発症の大脳型副腎白質ジストロフィー、造血幹細胞移植が有効
2020.05.01 公開
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若年性膵炎の新しい原因遺伝子を発見
2020.05.01 公開
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先天性脊柱側弯症の原因遺伝子「Lfng」、背骨の節目「体節」形成に重要な役割
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬の医師主導治験始まる
2020.05.01 公開
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世界で50人ほどの病気「NGLY1欠損症」の動物モデルを開発
2020.05.01 公開
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パーキンソン病治療剤「エクフィナ」発売開始
2020.05.01 公開
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先天奇形症候群の原因遺伝子として「MN1」を新たに特定
2020.05.01 公開
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常染色体優性多発性嚢胞腎の病態再現、小動物ではできなかったがサルで成功
2020.05.01 公開
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細胞分裂時の染色体分配に重要な仕組みが判明、ダウン症などの病態解明へ
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.06.30）
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脊髄性筋萎縮症の治療薬「リスジプラム」、2・3型対象の治験で良好な結果
2020.05.01 公開
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肺動脈性肺高血圧症（PHA）に関わる遺伝子「ATOH8」を特定
2020.05.01 公開
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先天性の全前脳胞症、発症に関わる遺伝子をコントロールする仕組みを発見
2020.05.01 公開
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家族性の前頭側頭葉変性症、患者さん由来のiPS細胞から病状の要因を解明
2020.05.01 公開
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家族性円柱腫症など、遺伝子変異で起こる炎症促進のメカニズムを新たに発見
2020.05.01 公開
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遺伝性血管性浮腫に対する新規発作抑制薬、国内での製造販売承認申請へ
2020.05.01 公開
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知的障害や骨格異常がみられる新規希少疾患を特定
2020.05.01 公開
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患者さん提供の細胞を使わずに、遺伝子疾患のモデル細胞作製に成功
2020.05.01 公開
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「KIF1A」の異常が、遺伝性痙性対まひなど運動神経の病気を起こすと判明
2020.05.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の治療薬「スピンラザ」、臨床試験の最新情報
2020.05.01 公開
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家族性地中海熱、iPS細胞技術を用いた新たな診断方法を開発
2020.05.01 公開
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日本人特有の疾患関連遺伝子を探索できるツール「ジャポニカアレイNEO」を開発
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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思春期特発性側弯症、発症に関わる遺伝子座を新たに14か所同定
2020.05.01 公開
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免疫系の希少難病「IgG4関連疾患」、発症に関連する遺伝子が2つ判明
2020.05.01 公開
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ライソゾーム病の解明に期待、タンパク質分解量を簡便に解析できる方法を開発
2020.05.01 公開
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パーキンソン病とライソゾーム病に共通して影響する物質を発見
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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4p欠失症候群、顔立ちの特徴に関わる可能性がある遺伝子領域を発見
2020.05.01 公開
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パーキンソン病、タンパク質「α-シヌクレイン」の特定運動が発症原因
2020.05.01 公開
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最新の日本のダウン症候群の推定出生数を発表
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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エリス・ファンクレフェルト症候群、日本人で新しい遺伝子変異を発見
2020.05.01 公開
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ミトコンドリア病の根治薬開発につながる物質を特定
2020.05.01 公開
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筋ジストロフィーなどの難治性筋疾患に対する再生医療、「ヒト骨格筋幹細胞」の作成に成功
2020.05.01 公開
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先天性甲状腺機能低下症、原因遺伝子「SLC26A7」を新たに同定、機能も解明
2020.05.01 公開
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パーキンソン病に対する新たな治療の開発へ、患者の脳内解析から因子を特定
2020.05.01 公開
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