「ニュース」のタグがついた記事
遺伝子治療後の患者さんと医療者をつなぐ、フォローアップシステム開発へ
2020.12.09 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「ファブリー病の管理と感染症対策」12/16（水）に開催
2020.11.30 公開
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テンプル症候群と鏡－緒方症候群、赤ちゃんの筋肉だけで働く遺伝子が関与の可能性
2020.11.27 公開 （最終更新: 2021.06.09）
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遺伝性血管性浮腫の発作を抑える薬「ラナデルマブ」、第3相延長試験の最終結果発表
2020.11.25 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク・支援者対象講演会」12／6（日）にオンライン開催
2020.11.17 公開
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ALSとFTLDで沈着のみられるタンパク質「TDP-43」の新たな機能が判明
2020.11.09 公開
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前頭側頭葉変性症や筋萎縮性側索硬化症を引き起こす遺伝子に関する新たな発見
2020.11.02 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）の治療薬候補になる化合物を発見
2020.10.27 公開
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欧州で子どものX染色体連鎖性低リン血症治療薬として使われている「ブロスマブ」、成人も適応に
2020.10.21 公開
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【ご協力ください】遺伝性疾患プラス「メディア評価に関するアンケート」を実施中
2020.10.20 公開
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ファンコニ貧血に対する治療標的の候補としてSLFN11遺伝子を特定
2020.10.19 公開
日本マルファン協会主催「大動脈シンポジウム2020」、10／25（日）にオンライン開催
2020.10.15 公開
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日本遺伝看護学会第19回学術大会、ワークショップ参加レポート
2020.10.13 公開
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アルポート症候群の治療薬、遺伝子変異のタイプによって有効性が異なると判明
2020.10.12 公開
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Ⅰ型SMAの乳児に対する「リスジプラム」の治験、投与2年で運動機能改善を確認
2020.10.06 公開
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ヒトX染色体のDNA配列をほぼ完全決定、関連疾患の解明に期待
2020.10.05 公開
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先天性乏毛症・縮毛症に、AGA治療薬「ミノキシジル」が有効と判明
2020.09.29 公開
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新しい血友病A治療薬、臨床試験で従来薬より効果の長続きを確認
2020.09.18 公開
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遺伝性脳小血管病CADASILの脳梗塞再発予防に、既存の片頭痛薬が有効と判明
2020.09.18 公開
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世界で7症例のみ報告の病態が「常染色体劣性STAT1完全欠損症」であることを発見
2020.09.14 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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神経線維腫症II型に対する新治療法を開発、臨床試験で有望な感触
2020.09.07 公開
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パーキンソン病患者さん由来のiPS細胞を用いて、有効な治療薬候補の特定に成功
2020.09.04 公開
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国を挙げてのゲノム検査プログラム、中東・カタールでの国民の参加意欲は？
2020.08.31 公開
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「第19回日本遺伝看護学会学術大会」が9/19、20にオンライン開催、遺伝的課題をもつ人々の「生きる」を支える遺伝看護について討議・探求
2020.08.24 公開
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エーラス・ダンロス症候群の慢性疼痛、発症メカニズムの一端をモデルマウスで解明
2020.08.20 公開
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発達障害およびてんかんに関連する遺伝子を日本人患者さんの大規模解析で新たに発見
2020.08.19 公開
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進行性骨化性線維異形成症、自然発生の異所性骨化を薬で予防できる可能性
2020.08.17 公開
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アルポート症候群に対する核酸医薬を開発、モデルマウスで効果を確認
2020.08.14 公開
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ALS患者さん向けの新しい呼吸理学療法機器「LIC TRAINER」の有用性を確認
2020.08.13 公開
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神経難病「ポリグルタミン病」の有力な治療薬候補を発見
2020.08.12 公開
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ジストニン遺伝子変異による神経疾患に皮膚疾患が合併する仕組みの一端を解明
2020.08.07 公開 （最終更新: 2021.07.05）
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先天性尿素サイクル異常症の赤ちゃんで、ヒトES細胞由来の肝細胞移植に成功
2020.08.03 公開
【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第9回公開講演会」9/22（火）にオンライン開催
2020.07.31 公開
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造血幹細胞遺伝子治療、「レンチウイルスベクター」導入法の改良に成功
2020.07.30 公開
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日本人の重症型ミトコンドリア肝症を解析し、原因遺伝子や初発症状などを明らかに
2020.07.28 公開
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ダウン症候群に合併する「一過性骨髄異常増殖症」の病態メカニズムを一部解明
2020.07.27 公開
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乾燥ろ紙血から先天性疾患関連の原因タンパク質を検出するシステムを開発
2020.07.22 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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分類不能型免疫不全症（CVID）の原因遺伝子として「APRIL」を発見
2020.07.20 公開
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ウィリアムズ症候群の病態に、DNAの「メチル化」という化学変化が関連することを発見
2020.07.16 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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SOD1遺伝子異常を伴う家族性ALSの治療薬候補トフェルセン、1/2相臨床試験結果発表
2020.07.15 公開
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ライソゾーム病の原因遺伝子の1つが、パーキンソン病の発症にも関わることを発見
2020.07.14 公開
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新生児ミトコンドリア心筋症、日本人を含む重篤な患者さんに共通の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開
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肺線維症や肝硬変など「線維症」を伴う病気、発症の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開
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進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる遺伝子と、その変異を特定
2020.07.10 公開
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令和2年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の7品目が決定
2020.07.10 公開
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日本人のミトコンドリア病患者さんから新しい原因遺伝子を発見
2020.07.07 公開
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「アルポート症候群」の遺伝子変異情報から病気の重症度を予測可能に
2020.07.06 公開
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「セルメチニブ」、神経線維腫症1型の治療薬として日本で希少疾病用医薬品に指定
2020.07.03 公開
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核酸医薬品「フィツシラン」、インヒビターの有無を問わない血友病AおよびB対象の2相試験で良好な長期有効性を確認
2020.06.30 公開 （最終更新: 2021.07.05）
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傷ついたDNAの修復が始まる仕組みを解明し、コケイン症候群のモデルマウスを作製
2020.06.29 公開
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筋ジストロフィー「ジスフェルリン異常症」、治療標的となる新たな因子を発見
2020.06.26 公開
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球脊髄性筋萎縮症の発症に、「シナプス」関連の遺伝子異常が関わっている可能性
2020.06.22 公開 （最終更新: 2021.06.30）
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スティーブンス・ジョンソン症候群の重篤な目の合併症にHLA遺伝子の個人差が関連
2020.06.15 公開
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22q11.2欠失症候群、2つの遺伝子の欠損が糖代謝制御異常を引き起こすと判明
2020.06.12 公開
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心臓外科手術を受けたダウン症候群の子どもでは、鎮静剤ミダゾラムの効果が弱くなると判明
2020.06.10 公開
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健康診断でパーキンソン病・レビー小体型認知症のリスク評価ができる可能性
2020.06.08 公開
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慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解明に有用なモデル動物を作製、治療法開発へ
2020.06.01 公開
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新たな遺伝子治療法で全盲マウスの視力6割回復、網膜色素変性治療に応用できる可能性
2020.05.29 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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【イベント情報】「RDD Tokyo」5/30（土）にオンライン開催
2020.05.28 公開
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パーキンソン病に対する、治療薬「ゾニサミド」の効果の個人差の原因が明らかに
2020.05.25 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬「ビルテプソ点滴静注」、国内販売開始
2020.05.22 公開
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脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ点滴静注」、保険適用となり発売
2020.05.21 公開
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先天性魚鱗癬の発症原因は、皮膚バリアに重要な脂質の異常と判明
2020.05.18 公開
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鎌状赤血球症の遺伝子治療に用いる、新たな「ウイルスベクター」を開発
2020.05.15 公開
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の薬「オリプダーゼアルファ」、臨床試験結果を発表
2020.05.14 公開
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ハンチントン病に対する希少疾病用医薬品に「RG6042」が指定される
2020.05.14 公開
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脊髄性筋萎縮症に対する「ゾルゲンスマ点滴静注」の製造販売承認取得
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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Ⅰ型脊髄性筋萎縮症の乳児に対する「リスジプラム」の治験で良好な成績
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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医薬基盤研究所が支援の希少疾病用医薬品、2件が新たに製造販売承認を取得
2020.05.11 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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ムコ多糖症患者さん家族への調査結果を発表、確定診断までに「平均1年以上」かかる
2020.05.08 公開
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脊髄性筋萎縮症（SMA）検査を新生児マススクリーニングに追加する試験が千葉県で開始
2020.05.07 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規治療薬を厚労省に製造販売承認を取得
2020.05.01 公開
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筋萎縮性側索硬化症の患者さんから極めて毒性の高いSOD1タンパク質を発見
2020.05.01 公開
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血友病Ａに対する治療薬「イスパロクト静注用」、国内で発売
2020.05.01 公開
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令和元年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の8品目が決定
2020.05.01 公開
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DOK7遺伝子を用いた遺伝子治療開発に向け、独占ライセンス契約締結
2020.05.01 公開
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ALS患者さんの約半数は「田舎」「昨日」などの熟字訓の読みが困難
2020.05.01 公開
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網膜色素変性症、日本人対象の調査から新たに8つの遺伝子変異を特定
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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特発性基底核石灰化症患者さんの遺伝子研究から、新たな治療確立への手掛かり発見
2020.05.01 公開
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先天性筋ジストロフィーの、新たな発症メカニズムの一端を解明
2020.05.01 公開
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成人期発症の大脳型副腎白質ジストロフィー、造血幹細胞移植が有効
2020.05.01 公開
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若年性膵炎の新しい原因遺伝子を発見
2020.05.01 公開
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先天性脊柱側弯症の原因遺伝子「Lfng」、背骨の節目「体節」形成に重要な役割
2020.05.01 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬の医師主導治験始まる
2020.05.01 公開
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世界で50人ほどの病気「NGLY1欠損症」の動物モデルを開発
2020.05.01 公開
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パーキンソン病治療剤「エクフィナ」発売開始
2020.05.01 公開
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先天奇形症候群の原因遺伝子として「MN1」を新たに特定
2020.05.01 公開
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常染色体優性多発性嚢胞腎の病態再現、小動物ではできなかったがサルで成功
2020.05.01 公開
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細胞分裂時の染色体分配に重要な仕組みが判明、ダウン症などの病態解明へ
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.06.30）
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脊髄性筋萎縮症の治療薬「リスジプラム」、2・3型対象の治験で良好な結果
2020.05.01 公開
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肺動脈性肺高血圧症（PHA）に関わる遺伝子「ATOH8」を特定
2020.05.01 公開
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先天性の全前脳胞症、発症に関わる遺伝子をコントロールする仕組みを発見
2020.05.01 公開
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家族性の前頭側頭葉変性症、患者さん由来のiPS細胞から病状の要因を解明
2020.05.01 公開
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家族性円柱腫症など、遺伝子変異で起こる炎症促進のメカニズムを新たに発見
2020.05.01 公開
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遺伝性血管性浮腫に対する新規発作抑制薬、国内での製造販売承認申請へ
2020.05.01 公開
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知的障害や骨格異常がみられる新規希少疾患を特定
2020.05.01 公開
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患者さん提供の細胞を使わずに、遺伝子疾患のモデル細胞作製に成功
2020.05.01 公開
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「KIF1A」の異常が、遺伝性痙性対まひなど運動神経の病気を起こすと判明
2020.05.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の治療薬「スピンラザ」、臨床試験の最新情報
2020.05.01 公開
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家族性地中海熱、iPS細胞技術を用いた新たな診断方法を開発
2020.05.01 公開
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日本人特有の疾患関連遺伝子を探索できるツール「ジャポニカアレイNEO」を開発
2020.05.01 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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思春期特発性側弯症、発症に関わる遺伝子座を新たに14か所同定
2020.05.01 公開
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免疫系の希少難病「IgG4関連疾患」、発症に関連する遺伝子が2つ判明
2020.05.01 公開
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ライソゾーム病の解明に期待、タンパク質分解量を簡便に解析できる方法を開発
2020.05.01 公開
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パーキンソン病とライソゾーム病に共通して影響する物質を発見
2020.05.01 公開
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4p欠失症候群、顔立ちの特徴に関わる可能性がある遺伝子領域を発見
2020.05.01 公開
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パーキンソン病、タンパク質「α-シヌクレイン」の特定運動が発症原因
2020.05.01 公開
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最新の日本のダウン症候群の推定出生数を発表
2020.05.01 公開
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エリス・ファンクレフェルト症候群、日本人で新しい遺伝子変異を発見
2020.05.01 公開
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ミトコンドリア病の根治薬開発につながる物質を特定
2020.05.01 公開
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筋ジストロフィーなどの難治性筋疾患に対する再生医療、「ヒト骨格筋幹細胞」の作成に成功
2020.05.01 公開
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先天性甲状腺機能低下症、原因遺伝子「SLC26A7」を新たに同定、機能も解明
2020.05.01 公開
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パーキンソン病に対する新たな治療の開発へ、患者の脳内解析から因子を特定
2020.05.01 公開
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